A deficiência isolada do GH-HORMÔNIO DE CRESCIMENTO, é a deficiência do hormônio hipofisário (hormônio de crescimento produzido pela glândula hipófise localizada no sistema nervoso central) mais comum, e pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos não é de fácil identificação a causa provável (etiologia). São conhecidos genes envolvidos na causa (etiologia) genética da deficiência isolada do hormônio de crescimento, incluem os que codificam o hormônio do crescimento (GH1), o crescimento do hormônio liberador de receptores hormonais (GHRHR) e (SOX3) fatores de transcrição ou de comando. No entanto, mutações são identificadas em um percentual relativamente pequeno de pacientes, o que sugere que outros fatores ainda estão em avaliação para melhor identificação, que são os outros fatores genéticos que estão envolvidos. Entre os fatores conhecidos, mutações em um par de genes, sendo um dominante e outro não dominante no hormônio de crescimento-GH (heterozigoto no GH1) permanecem como a causa mais frequente de deficiência isolada do hormônio do crescimento, HGH.
Implicações clinicas das mutações genéticas do hormônio de crescimento-gh em pacientes com deficiência ou não do hormônio de crescimento-gh. A identificação de mutações tem implicações clínicas para o tratamento de pacientes com esta condição, como indivíduos com (heterozigoto GH1) mutações no fenótipo variam e podem, em alguns casos, desenvolver adicionais deficiências de hormônio do crescimento. Ao Longo da Vida acompanhamento desses pacientes é, portanto, recomendado. Novos estudos envolvendo a etiologia genética da deficiência isolada do hormônio do crescimento vai ajudar a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento. Avanços na farmacogenômica poderá otimizar o tratamento da deficiência isolada do hormônio do crescimento do HGH e outras condições associadas com baixa estatura, para os quais o hormônio do crescimento humano por DNA recombinante é uma terapia licenciada segura e importante, pois ajudará preventivamente os avanços sérios que vem ocorrendo com essa evolução.
AUTORES PROSPECTIVOS
Dr.João Santos Caio Jr.
Endocrinologia– Neuroendocrinologista
CRM20611
Dra.Henriqueta V. Caio
Endocrinologista– Medicina Interna
CRM28930
Como Saber Mais:
1. Novos estudos envolvendo a etiologia genética da deficiência isolada do hormônio do crescimento vai ajudar a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento...
2. Entre os fatores conhecidos, mutações em um par de genes, sendo um dominante e outro não dominante no hormônio de crescimento-GH (heterozigoto no GH1) permanecem como a causa mais frequente de deficiência isolada do hormônio do crescimento, HGH...
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AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Prof. Dr.João Santos Caio Jr, Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Dra. Henriqueta Verlangieri Caio, Endocrinologista, Medicina Interna-Van DerHäägen Brazil – São Paulo –Brasil,
Autores: KS Alatzoglou, MT Dattani
Revista: Nat Rev Endocrinol (Comentários de Endocrinologia da Natureza)..
Volume: 6 Edição: 10 Páginas: 562-76
Contatos:
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